Matamis Ang Amoy Ng Ihi Ni Baby? Alamin Ang Tungkol Sa Maple Syrup Urine Disease

Editor's Note: Ang sumusunod ay for educational at informational purposes lamang. Huwag pong gamitin ito na kapalit ng doktor. Mahalaga na kumunsulta sa doktor para sa medical advice na bagay sa pangangailangan mo.

Sa parehong standard newborn screening at expanded newborn screening, makikita sa pamamagitan ng blood test kung ang sanggol ay ipinanganak na may sakit o congenital disorder. Kabilang sa listahan ng mga sakit ang maple syrup urine disease. Mahalaga na malaman kaagad kung may congenital disorder si baby nang masuri siya at masimulan ang gamutan.

Ano ang maple syrup urine disease?

Ang maple syrup urine disease (MSUD) ay isang hindi pangkaraniwang sakit, o iyong tinatawag na rare disorder, ayon sa National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD). Sangkot dito ang genetics kaya namamana ang sakit at ipinapanganak ang sanggol na meron ng ganitong kalagayan.

Kapag may MSUD ang isang tao, kulang ang katawan niya sa enzyme complex na branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase. Kailangan ang enzyme complex na ito para sa pagtunaw o metabolism ng tatlong branched-chain amino acids (BCAAs): leucine, isoleucine at valine.

Dahil sa sakit na ito, hindi natutunaw ang tatlong amino acids para maging energy at makagawa ng protina sa katawan. Ang nangyayari tuloy, natetengga ang tatlong amino acids sa katawan at nagpapatong-patong, kasama na ng kanilang toxic byproducts. May masama at mapinsalang epekto ito sa katawan.

Kung nakitaan ng MSUD ang sanggol sa newborn screening at nasimulan agad ang gamutan o treatment, maaaring maiwasan ang mga kumplikasyon na hatid ng sakit na ito. Pero kailangan ituloy-tuloy ang gamutan.

Mga uri ng maple syrup urine disease

May apat na uri ng sakit na ito, ayon sa Cleveland Clinic:

Classic

Ito ang pinakamalala (severe) sa lahat ng klase ng MSUD, at ito rin ang pinakapangkaraniwan (common). Kadalasang lumalabas ang mga sintomas sa loob ng unang tatlong araw pagkapanganak ng sanggol.

Intermediate

Hindi ito kasing grabe ng classic MSUD. Kadalasang nagsisimula ang mga sintomas sa mga batang nasa pagitan ng mga edad 5 buwan at 7 taon.

Intermittent

Sa ganitong uri ng MSUD, lumalabas ang mga sintomas kapag nagkaroon ang bata ng infection o di kaya dumanas sa stress. Karaniwang nakakayanan ang pagtaas ng level sa katawan ng tatlong amino acids, kumpara sa may classic MSUD.

Thiamine-responsive

Ang mga pasyente na mayroong ganitong uri ng MSUD ay nagagamot sa pamamagitan ng mataas na dosage ng vitamin B1, na kilala rin bilang thiamine. Pero kailangan ng restricted diet. Nakakayanan ng kanilang mga katawan ang pagtaas ng level ng tatlong amino acids.

Mga sintomas

Sakaling hindi dumaan sa newborn screening ang iyong anak, ayon sa Kids Health, maging alerto kung matamis ang amoy (sweet smell) ng kanyang ihi (urine), o di kaya pati tutuli (earwax). Ang matamis na amoy ay hinahalintulad sa maple syrup, na siyang kadalasang nilalagay sa pancakes.

Bukod sa maple syrup na amoy, maaaring magpakita ng ganitong mga senyales ang sanggol:

• Ayaw o hirap dumede
• Nagsusuka
• Maligalig, iritable, o fussy
• Matinis ang boses pag umiiyak
• Mababa ang energy level at antukin

Sa paglipas ng mga araw, o di kaya ilang buwan kung mild form ang MSUD ng bata, maaaring sumulpot ang ganitong mga sintomas:

• Hirap madagdagan ang taas at timbang
• Kakaibang galaw ng muscles
• Paninigas ng muscles
• Developmental delay
• Kombulsyon

Diagnosis at treatment

Mahalaga na ipatingin kaagad ang bata sa doktor nang magamot. Kung hindi, ayon sa United Kingdom National Health Service (NHS), posibleng humantong ito sa mas malala pang kondisyon, tulad ng coma at brain damage.

Para malaman ng doktor na MSUD nga ang problema, maaaring pakuhain ang bata ng blood test para malaman ang kanyang amino acid levels. Isa pa ang urine test para sa iba pang acid sa kanyang katawan. Maaari ring idagdag ang genetic testing kung meron sa pamilya o angkan ang nagkasakit na ng MSUD.

Kung kumpirmado ang MSUD, kailangan ang monitoring sa pasyente. Ito ay upang mabantayan ang pagtaas ng tatlong amino acids na leucine, isoleucine, at valine nang higit pa sa kaya ng katawan ng pasyente. Maaari kasing magdulot ito ng masamang epekto.

Medication

Maaaring resetahan ng doktor ang pasyente, tulad ng vitamin B1 para sa thiamine-responsive na uri ng MSUD. Pero kailangan pa rin ng istriktong diet na nararapat para sa mga pasyente ng MSUD.

Diet

Ang mga batang may MSUD ay pinapatingin sa specialist metabolic dietitian, at saka binibigyan ng low-protein diet. Kailangan ang mahigpit na pagsunod sa ganitong diet nang mabawasan ang nakokonsumong amino acids.

Sa ganitong diet, nililimitahan ang pag-kain ng:

• Karne
• Isda
• Keso
• Itog
• Mga butil na pulses
• Mani

Pati ang pagdede ng breast milk o di kaya pag-inom ng baby formula ay kailangang sinusukat at binabantayan alinsunod sa payo ng dietician. Mayroong taglay na amino acids ang baby formula, kaya maaari itong palitan ng special formula para sa may MSUD.

Supplement

May mga batang kailangan ng supplement taglay ang mga amino acid na isoleucine at valine, bukod pa sa pagsunod sa prescribed diet. Para ito mamintina ang healthy level ng amino acids sa dugo nang hindi nagdudulot ng pinsala. Pero kailangan ng blood test para mabantayan ang pagtaas o pagbaba ng level.

Bilin ng mga eksperto na tulungan ang anak na masunod ang itinakdang treatment, lalo na ang diet. Pero puwede pa ring dumating ang pagkakataon na tumaas bigla ang amino acid levels ng pasyente.

Idagdag pa ang lagnat, pagsusuka, hindi makakain, o di kaya diarrhea. Kaya mainam na dalhin ang bata sa ospital nang mabigyan siya ng emergency treatment para sa maple syrup urine disease.

Read also: Intestinal Malrotation and Volvulus in Five-Day-Old Baby

What other parents are reading

Pati Bata Puwede Ring Magkasakit Ng TB: Ito Ang Primary Complex

Paninikip Ng Dibdib, Pabalik-balik Na Ubo, At Iba Pang Mga Sintomas Ng Sakit Sa Baga

Mataas Ang Lagnat? 10 Karagdagang Senyales Na Posibleng Tipus Ang Sakit

Nalalagas Na Buhok, Namamagang Kasu-kasuan, At Iba Pang Senyales Na May Lupus Na Sakit