Baka Hindi Lang Sadyang Maputla, Posibleng Meron Na Palang Sakit Sa Dugo Na Thalassemia

Editor's Note: Ang sumusunod ay for educational at informational purposes lamang. Huwag pong gamitin ito na kapalit ng doktor. Mahalaga na kumunsulta sa doktor para sa medical advice na bagay sa pangangailangan mo.

Madalas ang alam nating mga Pilipino na kapag putlain, madaling mapagod, at laging nahihilo sinasabi natin agad na anemic ang isang tao o dahil baka kulang siya sa tulog o pahinga. Pero maaaring sintomas ito ng isang sakit sa dugo na namamana: ang thalassemia.

Tungkol sa kung ano ang thalassemia, ito ay isang uri ng problema sa dugo na maaaring malaman pagkapanganak pa lamang dahil kasama ito sa nade-detect sa newborn screening. Pero may ibang may sakit pala na hindi agad nakikita sa newborn screening dahil may iba’t ibang uri rin ang thalassemia. Kadalasan walang sintomas o kung mayroon, lumalabas kapag tumatanda na.

Isa ang anak ko sa carrier ng sakit na ito sa dugo. Sa una, nahihirapan akong unawaain at tanggapin. Pero wala namang dapat ding ipangamba sa kondisyong ito basta maagapan at may tamang paggabay mula sa mga espeyalista. Narito ang mga tanong sa isip ko tungkol sa kondisyong ito at naging tugon ng doktor.

‘Thalassemia, ano po ’yun?’

Gaya ng ibang taong nakakausap ko, hindi rin ako partikular noon kung ano ang thalassemia. Una kong narinig ang sakit na ito sa isang estudyante kong madalas absent sa klase dahil nahihilo siya. Nabanggit niya sa akin na na-diagnose siya ng thalassemia.

Kasunod nito, naibahagi rin ng kaibigan kong si Nanay Lyle ang pinagdadaanan ng kaniyang unico hijo na si Pele, na may ganitong kondisyon mula pagsilang. Lumabas sa resulta ng newborn screening ni Pele ang thalassemia, kaya agad ini-refer silang mag-ina sa espesyalista sa dugo.

Laging binabanggit ni Nanay Lyle sa akin na may "score" sa hemoglobin na dapat ma-maintain ng anak niya para hindi salinanan ng dugo. Hindi kasi dapat bumaba ang hemoglobin sa 100 na puntos. May pagkakataon naman din daw na kailangan na magbawas dahil sa labis na iron o tinatawag na iron chelation therapy.

Si Nanay Lyle at kanyang asawa ay parehong may thalassemia, kaya ang anak nila naman ay alpha thalassemia. Ibig sabihin, isang gene lang ang mayroon sa apat na genes. Paliwanag din sa KidsHealth na bawat bata ay nagmamana ng apat na genes para makabuo ng alpha globin, tigdalawa sa bawat magulang.

Pero hindi ko akalain na mayroon din pala ako at ang mga anak ko. Ang bunso ko ang nakaranas ng ganitong mga sintomas na naobserbahan ko:

• Akala ko normal lang ang kulay ng anak ko na maputi siya
• Hindi diretso ang pagtulog niya, lalo na sa gabi
• Nagsisigaw madalas o iritable
• Mabilis ang tibok ng puso niya.
• Mas mabagal din ang pagtubo ng buhok niya kaysa sa panganay ko
• Mas mapalad ang noo

Ilan din ito sa mga nabanggit na sintomas sa amin ng hematologist-pediatrician nang unang pagkakataon kaming magpakonsulta. Bukod pa rito, kasama rin daw ang pagkapango ng ilong dahil sa kabilang sa sintomas ang bone deformities sa mukha.

Nakasaad din sa Family Doctors, ang ilan pang sintomas nito gaya ng:

• Pagkapagod
• Pagkahingal
• Kawalan ng gana
• Paninilaw ng balat
• Matingkad na kulay ng ihi
• Mabagal na paglaki o development
• Pamamaga ng abdomen

‘Paano nagkaroon ng thalamessia ang anak ko?’

Ang thalassemia ay hindi pagiging normal ng produksyon ng hemoglobin, ayon sa Johns Hopkins Medicine. Ito ang protina sa red blood cells na nagdadala ng oxygen. Dahil dito, nagdudulot ng mababang produksyon ng hemoglobin at pagkasira ng red blood cells.

Naalala ko na sunod-sunod ang pagkakasakit ng bunso ko na halos lagi kaming nagpapa-konsulta sa doktor. Madalas siyang lagnatin at nagsisigaw na hindi maintindihan kung ano ang gusto. Nang may tatlong araw nang hindi nawawala ang lagnat niya, naisip kong mag-request sa doktor ng complete blood count (CBC).

Sa CBC nalamang mababa ang hemoglobin ng anak ko. Nasa 7.7 lamang ang kanyang hemoglobin. Kapos ito sa reference range na 11.5-16.5 g/dL. Kaya pala siya nagwawala dahil nahihirapan na siyang huminga bunsod ng mababang hemoglobin.

Agad na gumawa ng referral ang pedia niya para maksuri ang anak ko ng espesyalista sa dugo. Malaking tulong ang kaibigan kong may anak na parehong kondisyon dahil natulungan niya kaming makahanap ng hema-pedia, na tinatawag ding pediatric hematologist.

Sa unang tingin pa lang ng doktor sa anak ko, nasabi niyang may mali na. Sobrang putla na raw ng bata, at tingin niya kailangan nang salinan ng dugo. Nagsagawa siya ng historical at clinical background check. Tiningnan din niya ang resulta ng newborn screening ng anak ko. Pagkatapos, saka niya sinabi na may thalassemia nga ang anak ko.

Gumawa agad ang hema-pedia ng request na masalinan ng dugo ang anak ko. May dalawang bags din ang isinalin sa kaniya para maabot ang range ng bilang ng hemoglobin niya. Pinaulit din ng doktor ang test ng newborn screening ng anak ko para makumpirmang tama ang diagnosis niya.

Lumabas sa resulta ng newborn screening na alpha thalassemia ang kaso niya. Nang makalabas kami sa ospital, nagpagawa ng test ang doktor para malaman kaninong genes galing ito. Dito nakumpirma na pati pala ang panganay kong anak ay mayroon din, pero walang sintomas siyang naranasan.

Lumabas din sa resulta na ako ang may trait thalassemia na naipasa ko sa aking mga anak samantalang negatibo naman ang resulta ng aking asawa.

Batay sa impormasyon ng United States Centers for Disease Control and Prevention (CDC) at sa naging paliwanag din sa amin ng hema-pedia, nalaman ko ang mga ginagamit na termino para ilarawan kung gaano katindi ang thalassemia. Ang mga ito ay:

• Trait
• Minor
• Intermediate
• Major

Iyong mga trait, gaya ko, walang halos sintomas o puwedeng magkaroon ng mild anemia lamang. Pero ang mga major, maaaring magkaroon ng malalang sintomas at kailanganin ang regular na pagsasalin ng dugo.

'Bakit alpha thalassemia ang anak ko?'

May iba’t ibang kaso ng thalassemia, na mula sa mild hanggang sa severe na kondisyon. Kapag severe, habang ipinagbubuntis ang baby, maaaring ikasawi niya ito. Kapag ang buntis ay may thalassemia, posibleng magdulot din ito ng miscarriage sa kaniya.

May mga bata nagpapakita agad ang sintomas nila pero may iba na hindi rin agad, ayon pa sa Family Doctor. Karaniwan na lumabas ang sintomas sa unang dalawang taon ng edad ng mga pasyente.

Sabi rin sa amin ng hema-pedia, sa ibang pasyente ay kadalasang lumalabas ang sintomas kapag nasa edad 30 hanggang 40 na sila. Halimbawa nito ang pinsan kong lalaki na nasa edad 32 na rin nang ma-diagnose ng thalassemia at masalinan ng dugo.

May dalawang uri din ng thalassemia:

• Alpha
• Beta

Kapag alpha thalassemia, may kulang sa genes na may kinalaman sa alpha globin protein. Tinatawag naman na Cooley anemia ang beta thalassemia na may problema sa gene na nakaapekto sa produksyon ng beta globin protein.

Kapag ang parehong magulang ay may thalassemia, ang maipapasa nila sa kanilang anak ay tinatawag na thalassemia major. Kapag sa isang magulang lamang, tinatawag itong thalassemia minor.

'Ano ang gamutan ng may thalassemia?'

Kada buwan, nagsasagawa ng CBC test sa anak ko para matiyak na hindi bumaba ang kaniyang hemoglobin. Inireseta lang ng doktor ang pag-inom niya ng Folart, na purong folic acid. Gayundin ang pagkain niya ng green leafy vegetables at iba pang masustansiyang pagkain. Iniiwasan lamang din siyang magkasakit at lagnatin dahil ito ang makapagdudulot ng pagbaba ng kaniyang hemoglobin.

Samantala sa ibang malalang kondisyon ng thalassemia, ipinapaiwas sila sa pagkain na labis na mayaman sa iron. Nangangailangan din ito ng palagiang blood transfusion bukod pa sa folate supplement. May pagkakataon din na nagsasagawa ng pagbabawas ng labis na iron sa pasyente kapag palagian ang ginagawang pagsasalin ng dugo.

Nalaman ko ring walang eksaktong gamot para sa thalassemia. Ginagawa lamang ang paggamot para matugunan ang mga sintomas ng sakit na ito.

'Mabubuhay ba nang matagal at normal ang anak ko?'

S’yempre tayong mga nanay pagdating sa pagkakasakit ng ating mga anak para tayong napa-praning o nawawala sa wisyo. Kung ano-ano ang naiisip natin. Mas nalungkot ako dahil ako ang nagpasa nito sa mga anak ko na hindi ko alam na may ganito pala akong kondisyon. Kaya siguro dapat bago magbuntis, makabuting magpatingin sa espesyalista para makatiyak din.

“Mabubuhay ng normal ang anak mo. Makapaglalaro kayo at makapag-aaral siya. Makapag-aasawa.” Iyan ang sagot sa akin ng doktor. Isiningit pa niya na bago raw mag-asawa ang mga anak ko, pagawan ko muna ng CBC ang mapapangasawa para malamang wala itong thalassemia.

Kung pareho kasi silang merong sakit na ganito, mahihirapan ang magiging anak nila dahil maipapasa nila pareho ang genes. Posibleng pang mas matindi ang maging kondisyon ng kanilang anak.

Paalala rin ng hema-pedia dahil parehong babae ang aking mga anak, bantayan ko rin ang kanilang pagdadalaga dahil dito daw mas lumalabas ang iba pang sintomas ng kondisyong ito.

Sa ngayon, mas normal na ang kulay ng bunso ko. Kumakapal na rin ang kaniyang buhok. Normal siyang nakapaglalaro, masayahin, at bibo. Nakakatuliro lang kapag nagkakasakit siya o nilalagnat dahil iniisip ko ang "score’"ng kaniyang hemoglobin.

Sa lahat ng mga mommy na may ganitong kondisyon ang kanilang mga anak lalo na kung may napapansin kayong sintomas, agad na ipatingin sila sa espesyalista nang malaman kung ano ang thalassemia.

Huwag matakot at panghinaan ng loob. Dahil kung mapababayaan naman ang pagbaba ng dugo ng iyong anak, maaaring magdulot ito ng panganib o paglala ng kondisyon.

---

Mga pinagkunan ng impormasyon

Thalassemia

https://familydoctor.org/condition/thalassemia/

What is Thalassemia

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Thalassemias

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/thalassemias

Alpha Thalassemia

https://kidshealth.org/en/parents/thalassemias.html

---

Basahin dito ang iba pang hereditary disorder.